转载为了不混淆位点,我们首先要在发现位点的前面加入如下的前缀:g ---- genomic sequence(基因组) (例如:g189 GC)c ---- cDNA sequence(cDNA) (例如:c333 GT)m ---- mitochondrial sequence(线粒体) (例如:m986 TC)p ----protein

通过下载X基因的cDNA序列,我们采用两种方法对该位点进行了命名3、核酸改变的表示方法尤其看到一些做家系研究的作者用一长串数字命名,数来数去最后也找不到哪个位点才是真正的突变

这篇文章是对SNP位点功能注释在线网站的一个总结帖。7、3dsnp,推荐指数:****RegulomeDB Score: This is a computed score based on the integration of multiple high-throughput datasets Additional details are described in the next question 分值越低说明SNP位点越重要。

在医学文献中,经常会发现以基因名+突变信息命名的SNP,如UGT1A9*3 98TC,如果我们要找到这个在染色体上的位置、对应的rs编号、或者要提取序

当然细心的小盆友都会发现,研究的SNP里面,大多数位点都是CT,或者是AG当然,大多数SNP都是可以通过dbSNP(/snp)来查到的:实验开始的第一步就是:引物设计,大家都表示已经超级期待引物设计课啦

通过直接测序来确定位点的基因型的分型方法准确性最高,但费用大纯合型SNP位点的测序峰为单一峰型,而杂合型SNP位点的测序峰为套峰,因而很

关于snp位点的命名其实并不统一,大家在文献中一般用的都是习惯或者说惯用名称还有一些前面加个m,表示突变,如cyp2c19m2等,还有一些也可以在

对于落在编码区域的SNP而言,大约有533,656个位点是非同义突变,638,879个位点是同义突变。很可惜,作者并没有在文章中指出他是使用什么软件对SNP进行注释,可能是自己写了一个脚本进行分析,而我为了偷懒,直接用一个现成的软件,snpEFF,对VCF文件中的SNP进行注释。相比较于文章,我们的各个位置上的SNP信息都比较多,但是整体在一个数量级上,接下来就是利用这些SNP位点做更加深入的分析

确定SNP位点的rs号的方法有使用BLAST工具、利用dbSNP数据库、使用DNAstar软件、使用InternetExplorer中的查找功能。 使用BLAST工

1、SNP具有已知性、可遗传性、可检测性,可用于疾病基因的定位、克隆和鉴定,寻找疾病相关的突变位点。Ensembl(SNPedia(SNP检测方法预测