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搜索结果: "芬兰数据库ref和alt哪个是effec"

ref:参考等位基因(reference allele),基因组参考序列中的碱基。alt:变异等位基因(alternative allele),指示该位点上的变异形式。基因组关联研究chr:染色体编号,指示该基因位点位于哪个染色体上(如1到22,X或Y)。

孟德尔随机化芬兰数据库各个列名代表的意思: #chrom :染色体; pos 位置; ref 对照等位基因; alt :效应等位基因; rsids :变量标识符; nearest_gene

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1 major 与 minor allele2 reference与 alternative allele3 reference 与 risk/effect alleleMinor/alternative/effect/risk allele这些名词很容易混淆,早期的遗传统计学软件,例如plink并没有很重视allele概念上的明确区分,但近年新出的软件(ref) allele alternative (alt) allele 根据与参考基因组的等位碱基的异同进行定义 3 reference (non-risk / non-effect / other) allele risk / effect allele 关联检验中常用的名词,注:效应等位≠

该值用于衡量alternativeallele(变异的等位基因)相比于reference allele(参考基因组等位基因),其variant位点是否匹配到reads更靠中部的位置同时对应着dbSNP数据库中的ID,若没有,则默认使用 若该值为正值,表明和alternative allele相当于reference allele,落来reads更靠中部的位置;若该值是负值,则表示alternative allele相比于reference allele落在reads更靠尾部的位置。

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sort -nk 1 -nk 2 out ref_这样的数据因为缺乏等位基因:参考碱基和变异碱基信息,对应在vcf文件中就是REF和ALT,导致后续一些分析没法进行。 那么,问题来了:怎么根据这个基因型文件来推断参考和变异等位基因? 样本量大的时候是否能通过计算等位基因频率来判断?推断出来的结果不一定准确,鬼知道你的变异多不 数据库 官网 数据 excel 科学计数法转换成文本完整显示 选项卡 知乎 多列 java图

ExAC_FIN:该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率FuncrefGene:变异所处参考基因的功能区(exonic,intronic,UTR3,UTR5,splicing,upstream,downstream,intergenic)(此处的exonic特指外显子编码氨基酸区,不包括外显子的UTR区)ExAC_NFE:该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率

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effect allele的选择通常基于先前的研究或理论基础,因此不一定与ref或ALT相同。基因数据库里怎么根据effect 求effect allele通常情况下,ref(参考等位基因)是指在人类基因组计划中被选定的常见等位基因,而ALT(可变等位基因)则是指其他可能出现在相同位置的等位基因

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